Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) es una enfermedad en que la médula ósea produce linfocitos inmaduros llamados linfoblastos, cuya función se encuentra alterada causando un detrimento en la inmunidad.
Además, puede establecerse una alteración de las demás líneas celulares como los glóbulos rojos y plaquetas en el contexto de la enfermedad medular.
Una de las consecuencias más graves de este tipo de Leucemia es la afección del sistema nervioso central, como la meningitis linfomatosa, que puede presentarse desde el diagnóstico inicial como en una recaída de la enfermedad.
La frecuencia de la afección del sistema nervioso puede estar determinada por alteraciones genéticas, algunas no bien determinadas hasta la actualidad.
En ese contexto, desde el Laboratorio de Medicina Genómica de la Facultad de Medicina de la UNNE se inició un estudio en pacientes con Leucemia Linfoblástica Aguda para determinar la frecuencia real del compromiso del sistema nervioso.
“El objetivo del proyecto es determinar la tasa de prevalencia de esas complicaciones del sistema nervioso en los pacientes diagnosticados de Leucemia Linfoblástica Aguda. Pero a la vez, mediante estudios genéticos, se busca determinar la existencia de alteraciones genéticas que predisponían a esos pacientes a padecer complicaciones en el sistema nervioso central” explicó la investigadora Daniela Rissi Haddad, miembro del equipo de investigación que coordina la doctora Carla Zimmermann, directora del Laboratorio de Medicina Genómica.
En el proyecto se trabaja con pacientes diagnosticados con Leucemia (LLA) de los hospitales Escuela y Llano de la ciudad de Corrientes, y otras instituciones de salud.
A los pacientes se les toma una muestra de líquido cefalorraquídeo mediante punción lumbar, que se analiza a través de un estudio de Citometría de Flujo que permite determinar si la Leucemia está instalada en el sistema nervioso en el paciente.
Además de la Citometría de Flujo se realiza también un estudio molecular para identificar si en los pacientes existen alteraciones genéticas que predisponen a sufrir el compromiso del sistema nervioso central cuando la Leucemia se manifiesta.
RELEVANCIA
Conocer la prevalencia de casos con compromiso del sistema nervioso central ya instalados, así como la existencia de alteraciones genéticas que pueden identificar a los pacientes con mayor riesgo de sufrir compromiso del sistema nervioso, nos ayudaría a tomar medidas preventivas o de tratamiento más intensivas, las que no están exentas de mayores efectos adversos por lo que no se aplican rutinariamente a todos los pacientes, explicó Rissi Haddad.
Señaló que el grado de avance de la enfermedad LLA es determinante para la eficacia del tratamiento, por lo cual constituye un factor clave el diagnóstico rápido y el conocimiento óptimo de los factores de riesgo.
Así, comprobar que la enfermedad ya está afectando el sistema nervioso de pacientes con LLA puede contribuir a disponer tratamientos más invasivos.
En tanto, identificar la existencia de factores genéticos que predisponen a complicaciones en el sistema nervioso es de utilidad para planificar estrategias preventivas en los pacientes con Leucemia pero aún sin manifestaciones en el sistema nervioso o decidir tratamientos más agresivos cuando las manifestaciones ya están instaladas porque los riesgos son mayores al haber una alteración genética.
Técnicas disponibles
La identificación de estas alteraciones genéticas en los pacientes con Leucemia (LLA) puede realizarse mediante técnicas de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) y la técnica “Fish” más avanzada.
La técnica de PCR en la región NEA se realiza en pocos centros especializados, de gestión privada, mientras que la técnica Fish no se utiliza en la región para este tipo de diagnóstico.
En el Laboratorio de Medicina Genómica de la Facultad de Medicina de la UNNE se está trabajando en el ajuste para la puesta a punto de ambas técnicas.
Se espera que los resultados del presente trabajo permitan a la comunidad médica mejorar los estándares de tratamiento, así como establecer la población de riesgo de sufrir estas complicaciones, explicaron Zimmermann y la Rissi Haddad.
Señalaron que los estudios genéticos constituyen una herramienta relevante para predecir el riesgo de una enfermedad e incluirlo en las estrategias de abordaje clínico, así como también permiten una mayor sensibilidad en el diagnóstico de muchas enfermedades.
La doctora Zimmermann resaltó que el objetivo del Laboratorio de Medicina Genómica de la Facultad de Medicina de la UNNE es el ajuste a nivel local de técnicas avanzadas de diagnósticos, la formación de recursos humanos calificados y la transferencia de conocimientos en el ámbito regional que permitan la aplicación de innovación en la mejora de la salud de la población.
